La SMA  (Atrophie musculaire spinale)

 

La SMA est une pathologie héréditaire affectant les muscles du squelette du tronc et des membres inférieurs.
 
La perte de neurones au cours des quelques premiers mois de la vie entraîne une faiblesse et une atrophie musculaires qui deviennent apparentes pour la première fois à l'âge de 3 à 4 mois. (on observe souvent les 1ers signes cliniques entre  15 et 17 semaines)
 
Les chatons atteints développent une démarche bizarre, avec un balancement des quartiers arrière et une position debout avec les jarrets qui se touchent pratiquement. 
 
À l'âge de 5 à 6 mois, une faiblesse sévère des quartiers arrières est apparente et la masse musculaire est réduite.
 
ils sont trop faibles des pattes arrières pour sauter facilement. Une palpation délicate des membres inférieurs révèlera une masse musculaire réduite. on observe également une sensibilité anormale au toucher sur le dos.
 
Apres une période de perte musculaire, la progression de la maladie  va se stabiliser.
 
Les chats atteints ont des symptomes plus ou moins prononcés. les chats atteints ne ressentent pas de douleurs, l'atrophie musculaire touchant principalement les membres postérieures.
 
mais dans les cas de maladie sévère, les chats atteints se déplacent en rampants.
 
La maladie se transmet simplement sur le mode autosomique récessif à pénetrance compléte (. Le gene impliqué est LIX1
 
Un test ADN existe - 3 cas se présentent  : 
 
 - homozygote sain : le chat ne porte pas de copie du gène malade, donc ne transmettra ni ne developpera la maladie 
 
 - Hétérozygote muté : le chat est porteur d"une copie du gène malade, mais ne développera pas la maladie - Marié à un homozygote sain, il transmettra pour 50% le gène malade.
 
 - Homozygote muté : il porte deux copies du gène malade - il développera la maladie et transmettra une copie du gène malade à sa descendance.