La Pk Def ( déficit en pyruvate kinase)

 

La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme qui intervient dans le métabolisme énergétique par dégradation des sucres dans les globules rouges.

Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat atteint.

Les signes cliniques seront ceux d'une anémie : fatigue, essoufflement, pâleur des muqueuses,perte de poids, ...

Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints est variable, car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des phases de rémission dans l'évolution de la maladie.

Le gène associé est le PKLR. La transmission est automosique récessif.

Un test ADN  PKLR existe - 3 cas se présentent :

 - homozygote sain ou N/N  : ce chat n'a pas la PKDef, c'est un chat indemne et non porteur

 - hétérozygote muté ou  N/PKLR : ce chat n'est pas atteint par la PKDef, mais c'est un porteur sain.

 Il transmettra statistiquement la mutation à 50 % de ses descendants. 

 - homozygote muté ou PKLR/PKLR, ce chat homozygote muté sera atteint par la PKDef.